فينايلكيتونوريا
| هذه المقالة يتيمة حيث أن عددًا قليلاً من المقالات أو لا مقالات إطلاقًا تصل إليها. ساعد من فضلك بإضافة وصلات في المقالات ذات العلاقة. (يناير 2010) |
فينايلكيتونوريا، phenylketonuria، خلل وراثي في عملية أيض، وينتج بسبب نقص في إنزيم المسؤول عن تحويل الفينيل ألانين إلى تايروسين الذي يسمىفينيل ألانين هايدروكسيليز ، مما يؤدي إلى تراكمِ الفينيل ألانين في سوائل الجسم وبالتالي إلى التسبّب في درجات مختلفة من تخلف عقلي.
وهو مرض وراثي متنحي يكون غالبا من زواج الأقارب ,فإذا كان أحد الآباء أو كليهما حاملين للجين الوراثي المسبب للمرض ستكون نسبة الإصابة في المرض هي25% أي واحد من كل أربعة أطفال.
أعراض الإصابة به
. خمول . تغيرات والتهابات جلدية كالاكزيما ( نادرا" ) . ضعف البنية مع قلة الشهية للأكل . تأخر في النطق والمشي . تشنجات وقد تصل إلى الصرع . تراكم كميات كبيرة من حمض الفينيل ألانين يظهر رائحة مميزة في الجلد . أما نقص حمض التايروسين فإنه يؤدي إلى إعطاء الجلد والشعر لوناً فاتحاً بسبب نقص صبغة الميلانين
و نأشر طبعا" إلى أن معرفة وجود المرض باكرا" قد تساعد كثيرا" في التقليل من آثاره و أعراضه وعدم تطور الأعراض لدى المريض ويصبح هناك احتمال كبير في عدم وصول الحاله إلى الصرع.
هناك أيضا فحوصات ما قبل الزواج لمعرفة احتمال حمل الجين المسبب للمرض وتكون عن طريق الزراعة بالرحم ( أطفال الأنابيب )
العلاج
يجب على الأشخاص الذين يعانون من الفينايلكيتونوريا أن يتّبعوا نظام غذائي خاص قليل الفينيل ألانين لأول 16 سنة من حياتهم على الأقلّ. ذلك يتطلب تجنّب المأكولات الغنية بالفينيل ألانين كاللحم، الدجاج، السمك، البيض، المكسرات، الجبن، البقوليات، حليب البقر ومنتجات الألبان الأخرى. يجب الانتباه إلى النشويات كالبطاطا، الخبز، المعكرونة والذرة كما يجب تجنّب المأكولات والمشروبات الغازية الدايت التي تحتوي على المحلّى الاصطناعي الأسبرتام بما انه يتألف من الفينيل ألانين وحمض الأسبارتيك.
| ملف:Star of life.svg | هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية تحتاج للنمو والتحسين، فساهم في إثرائها بالمشاركة في تحريرها. |
| ملف:Science-symbol-2.png | هذه بذرة مقالة عن موضوع علمي تحتاج للنمو والتحسين، فساهم في إثرائها بالمشاركة في تحريرها. |
| هذه المقالة غير مصنّفة
الرجاء المساعدة قالب:عنوان كامل|action=edit}} بتصنيف هذه المقالة، حتى تظهر في قائمة أو قوائم مع المقالات الأخرى الشبيهة. (لمزيد من المعلومات عن التصنيف) |
ca:Fenilcetonúria cs:Fenylketonurie da:Fenylketonuri de:Phenylketonurie el:Φαινυλκετονουρία Phenylketonuria]] es:Fenilcetonuria eu:Fenilzetonuria fi:Fenyyliketonuria fr:Phénylcétonurie he:פנילקטונוריה hr:Fenilketonurija hu:Fenilketonúria id:Fenilketonuria it:Fenilchetonuria ja:フェニルケトン尿症 ka:ფენილკეტონურია ko:페닐케톤뇨증 nl:Fenylketonurie nn:Fenylketonuri no:Fenylketonuri pl:Fenyloketonuria pt:Fenilcetonúria ro:Fenilcetonurie ru:Фенилкетонурия simple:Phenylketonuria sk:Fenylketonúria sl:Fenilketonurija sq:Fenilketonuria sr:Фенилкетонурија sv:Fenylketonuri th:ฟีนิลคีโตนูเรีย tr:Fenilketonüri uk:Фенілкетонурія zh:苯丙酮尿症
