البله المميت

البله المميت (بالإنجليزية: Tay-Sachs Juvenile Amsuratic Idiocy) مرض وراثي نادر تسببه موروثة متنحية في الكروموسوم 15 تؤدي إلى نقص نشاط إنزيم هيكسورامينيديز (Hexooraminidase) ذو العلاقة بتكسير الجانجليوسايد gangliosides (المهم في التواصل الخلوي) وعدم تكسيره يقود إلى تراكمه بالخلايا العصبية والاضرار بها. تطور المرض يؤدي إلى فقدان السمع، والبصر، وضعف عضلي، وضعف عقلي.

عادة ما يبدأ ظهور الاعراض في سن ال 6 شهور ويؤدي غالباً إلى الوفاة في سن الخامسة لعدم توافر علاج لهذا المرض

و للمرض 3 أنواع 1 - خاص بالاطفال : وهو الأكثر شيوعا 2 - خاص بالاحداث : (يظهر في اخر سنين الطفولة حتى البلوغ) وهو الأكثر ندرة 3 - خاص بالبالغين : نوع نادر يضهر في العشرينيات إلى الثلاثينيات من العمر وكثيرا ما يتم تشخيصه خطأً بأنه رنحة فردركز

و هذا المرض يظهر لدى مجموعات عرقية أكثر من غيرها ومنهم 1 - يهود الاشكيناز 2 - الكاجون : وهم جماعة عرقية تعيش في لويزيانا في الولايات المتحدة وهم ذوو اصول كندية - فرنسية 3 - فرنيسو كندا

و كل الاشخاص المصابين بهذا المرض لديهم بقعة حمراء كرزية على شبكية العين cherry-red macula

ملف:Star of life.svg

هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية تحتاج للنمو والتحسين، فساهم في إثرائها بالمشاركة في تحريرها.

ca:Malaltia de Tay-Sachs cs:Tay-Sachsova choroba de:Tay-Sachs-Syndrom Tay–Sachs disease]] es:Enfermedad de Tay-Sachs fi:Tay–Sachsin tauti fr:Maladie de Tay-Sachs he:טאי זקס hu:Tay–Sachs-szindróma is:Tay Sachs-veiki it:Malattia di Tay-Sachs ja:テイ＝サックス病 ka:ტეა-საქსის სინდრომი ml:ടേ-സാക്സ് രോഗം ms:Tay-Sachs nl:Ziekte van Tay-Sachs pl:Choroba Taya-Sachsa pt:Doença de Tay-Sachs ru:Болезнь Тея — Сакса simple:Tay-Sachs disease sk:Tayov-Sachsov syndróm