ما هو مرض الفينيل كيتونوريا

ما هي بيلة الفينيل كيتون نظرًا لأن هذه الحالة هي اضطراب وراثي يعاني منه بعض الأشخاص بسبب مشكلة التمثيل الغذائي أو التمثيل الغذائي التي تسبب مجموعة من الأعراض والمشاكل، في الأسطر القليلة القادمة سوف نتحدث عن هذا الاضطراب الأيضي ونتعرف على أهم المعلومات عن الأسباب التي تؤدي إليه، وكذلك الأعراض التي يسببها وكيفية التخلص من هذا الاضطراب والكثير من المعلومات الأخرى حول هذا الموضوع بالتفصيل.

ما هو بيلة الفينيل كيتون

Phenylketonuria هو مرض يسمى أيضًا بيلة الفينيل كيتون، وهو نوع من الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب جسم الإنسان وتسبب تراكم حمض أميني يسمى فينيل ألانين لأنه لا يتحلل ويتفكك في الجسم عن طريق إنزيمه الخاص كما هو معروف. الأحماض الأمينية هي اللبنات الأساسية التي تتكون منها البروتينات، ويعتبر فينيل ألانين من أهم الأحماض الأمينية في الجسم وهناك نوع من الإنزيمات في الجسم يسمى فينيل ألانين هيدروكسيلاز الذي يحول فينيل ألانين إلى التيروزين وهو الحمض الأميني الذي للجسم العديد من الوظائف التي يجب أن يؤديها هذا الاضطراب يأكل الأطعمة التي تحتوي على البروتين، مما يزيد المشكلة سوءًا ويسبب مشاكل صحية خطيرة.[1]

أنظر أيضا ما هي ميستينيا

أسباب بيلة الفينيل كيتون

السبب الرئيسي لبيلة الفينيل كيتون هو خلل في الجين الذي يصنع الإنزيم المسمى فينيل ألانين هيدروكسيلاز، والذي يحول فينيل ألانين إلى تيروزين، مما يؤدي إلى تراكم الحمض الأميني فينيل ألانين في جسم الإنسان، مما يؤدي إلى تكوين بروتينات بأشكال مختلفة وأنواع الأسباب التي تؤدي إلى ظهور الأعراض وتفاقمها، وتشمل هذه الأطعمة اللحوم والدواجن ومنتجات الألبان بمختلف أنواعها، وكذلك بعض أنواع البقوليات والحبوب، حيث يلعب العامل الوراثي دورًا كبيرًا في تطورها وحدوثها. من هذا المرض، حيث يمكن للوالد نقل هذا الجين المعيب إلى الطفل، مما يؤدي إلى ظهور المرض.[1][2]

أعراض بيلة الفينيل كيتون

يسبب تراكم حمض فينيل ألانيك في الدم عددًا من والأعراض التي يمكن أن تشير إلى أن الشخص يعاني من هذا الاضطراب. ومن أهم هذه الأعراض و ما يلي[1]

• نوبات عصبية
• تأخر النمو والتطور عند الأطفال.
• لديك رائحة كريهة في التنفس أو البول أو الجلد.
• طفح جلدي.
• فرط نشاط الجسم.
• رعشة في الجسم
• يحدث تصبغ غير طبيعي على الجلد، حيث يتحول لون الجلد إلى اللون الفاتح وتتحول العينان إلى اللون الأزرق حيث يتراكم الفينيل ألانين في الجسم ولا يتحول إلى صبغة الميلانين المسؤولة عن لون الجلد.
• لديك إعاقات ذهنية أو مشاكل في السلوك وردود الفعل.

مضاعفات بيلة الفينيل كيتون

يمكن أن تسبب بيلة الفينيل كيتون العديد من المضاعفات المختلفة عندما تكون الحالة سيئة أو عندما لا يتم السيطرة عليها، فإن المضاعفات الرئيسية التي يسببها هذا المرض هي[1][2]

• ظهور مشاكل في النمو والنمو لدى الطفل تؤدي إلى عدم قدرة الطفل على أداء الأنشطة والسلوكيات لنفس الأطفال في سنه.
• تلف دائم في الدماغ.
• التأثيرات على الحياة الاجتماعية للأطفال والكبار.
• التعرض المستمر للنوبات والتشنجات.
• إنجاب طفل متعدد المشاكل، إذا كانت الأم تعاني من بيلة الفينيل كيتون، مما يؤدي إلى ولادة طفل بوزن منخفض عند الولادة، أو إذا كانت تعاني من أي مشاكل في القلب أو الوجه أو مشاكل سلوكية تحدث لاحقًا.

أنظر أيضا ما هو مرض ثنائي القطب

بيلة الفينيل كيتون والحمل

يمكن للمرأة الحامل في كثير من الأحيان أن تصاب بيلة الفينيل كيتون الشديدة، والتي يمكن أن تكون خفيفة أو معتدلة، ولكن تناول الأطعمة التي تزيد من تراكم الفينيل ألانين في الدم يزيد من خطر الإصابة بالمرض، مما يؤدي إلى حدوث العديد من المشاكل المتعلقة بالحمل أو الجنين وأكثرها المضاعفات الشائعة التي تحدث هي الإجهاض أو قد يولد الطفل بمستويات عالية من الفينيل ألانين في الدم، ويمكن أن يؤدي هذا الاضطراب أيضًا إلى ولادة طفل أقل من الوزن الطبيعي أو يعاني من مشاكل في القلب أو الدماغ تؤدي لاحقًا إلى مشاكل سلوكية، أو قد يكون رأس الطفل صغيراً بشكل غير عادي وقد لا تلاحظ هذه الأعراض بعد ولادة الطفل، وقد يقوم الطبيب ببعض الفحوصات والفحوصات للطفل للتحقق من صحته ومعرفة نسبة الفينيل ألانين الموجودة في الطفل تراكم الدم.[1]

متى يجب أن ترى الطبيب

هناك العديد من الحالات التي يحتاج فيها الطبيب إلى الفحص والاستشارة، وأهم هذه الحالات الحمل والرغبة في الإنجاب، خاصة إذا كانت الأم لديها تاريخ عائلي من بيلة الفينيل كيتون لأنها مصابة بالمرض وبالتالي تحتاج إلى المتابعة. طبيب من أجل تطوير نظام غذائي صحي، لتلافي مضاعفات هذا المرض في سن البلوغ، لا بد من استشارة الطبيب ليصف لهم نظامًا غذائيًا صحيًا، وكذلك للتعرف على الطرق المناسبة لعلاج هذا المرض. المرض وتقليل تطور الأعراض.[1]

تشخيص بيلة الفينيل كيتون

يتم تشخيص بيلة الفينيل كيتون بشكل أساسي من خلال اختبارات الدم التي ستحدد ما إذا كان هناك الكثير من الفينيل ألانين المتراكم في الدم، لأن هذا المرض ناجم عن تراكم حمض أميني يسمى فينيل ألانين، والذي لا ينتج عن إنزيم خاص في الجسم ويمكن للطبيب أن يفحص الشخص من أجل أن يسأل عن الأعراض التي قد تساعد في تشخيص الحالة، ومن الضروري أيضًا أن يتم هذا التحليل للحوامل والنساء اللواتي يحملن في حالة وجود تاريخ عائلي للإصابة بيلة الفينيل كيتون، والطبيب قد تفعل هذا التحليل للأطفال كذلك تنفيذه. يمكنه أيضًا إجراء تحليل إضافي مثل تحليل البول والتحليل الجيني.[1][2]

علاج بيلة الفينيل كيتون

لا يوجد حتى الآن علاج فعال لهذا المرض لأنه حالة وراثية، ولكن يمكن منع تفاقم الأعراض المصاحبة للمرض عن طريق تجنب واستبدال بعض أنواع الأطعمة، مثل منتجات الألبان والبيض من خلال المكملات التي تحتوي على البروتين ولكن خالية من الفينيل ألانين ويجب تجنب بعض المواد الأخرى مثل الأسبارتام، وهي مادة موجودة في المحليات الصناعية، ويمكنك تناول الحبوب والنشويات مثل البطاطس ولكن مع الاحتفاظ بالمقدار بهذه الشرح طريقة قدر الإمكان، ويحتاج الشخص إلى تناول طعام صحي بقدر الإمكان ممكن، كالوجبات السريعة والمشروبات الغازية واستبدالها بالعصائر والأشياء الأخرى التي تضمن نظام غذائي صحي للفرد.[1]

أنظر أيضا ما هو السماك

أخيرًا لدينا سؤال “ما هو بيلة الفينيل كيتون علاقته بالحمل، وكذلك طرق تشخيص هذا المرض ومكافحته، ومعلومات أخرى كثيرة عن هذا الموضوع بالتفصيل.

مقالات ذات صلة

• ما هو الفينيل وانواعه ومميزاته وعيوبه
• ما هو مرض بيليه
• ما هو مرض خالد الشيخ
• ما هو مرض ماجد عبدالله
• ما هو مرض دلتا
• ما هو مرض ياسمين عبدالعزيز
• ما هو مرض عبدالعزيز الشمري
• ما هو مرض الثلاسيميا
• ما هو مرض اديسون
• ما هو مرض الايدز